L'officina della genetica, così si "corregge" il Dna nei laboratori di Unife

Team di ricerca sperimenta il nuovo metodo di "correzione" del codice della vita in uno studio per la ricerca di terapie per la cura dell'atassia spinocerebellare di tipo II

FERRARA. Il "taglia e cuci" del genoma, la nuova applicazione scientifica da pochi anni disponibile nei laboratori più avanzati per "correggere" i difetti del Dna, viene utilizzata anche da un team di ricerca di Unife, che in queste settimane sta raccogliendo i fondi per effettuare e completare con l'aiuto del "crowdfunding" lanciato dall'ateneo estense, uno studio sulle possibili terapie per l'atassia spinocerebellare di tipo II.

«Nel nostro gruppo di ricerca (formato, da sinistra nella foto, dalla ricercatrice Francesca Salvatori, dalla docente Peggy Carla Raffaella Marconi e dalla ricercatrice Mariangela Pappadà) stiamo studiando da 3 anni le atassie spinocerebellari (SCA) da espansione del tratto poliglutamminico, malattie genetiche autosomiche dominanti (un soggetto affetto ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia) la cui insorgenza dei sintomi avviene di solito in età adulta, per cui difficilmente vengono fatte diagnosi prenatali per contenere la diffusione della patologia», spiega la docente Peggy Carla Raffaella Marconi, associata del Dipartimento di Scienze chimiche e farmaceutiche di Unife, una delle componenti del team. 

Le forme di atassia spinocerebellare più diffuse nel nostro paese sono quelle di tipo I e tipo II, precisa la docente, indicate rispettivamente come SCA1 (con prevalenza nel Nord) e SCA2 (con prevalenza nel Sud). «Queste sono malattie si manifestano intorno alla terza/quarta decade di età e colpiscono circa 3-4 persone su 100mila producendo neurodegenerazione progressiva con perdita di coordinazione motoria (atassia), disturbi del linguaggio, problemi cardiaci, insufficienza respiratoria e morte entro i 10-20 anni dall’insorgenza. Sono causate da un gene mutato, che produce una proteina con funzioni tossiche. Attualmente non esistono cure per bloccare o rallentare la progressione di queste malattie», aggiunge la professoressa Marconi.

Il team dell'ateneo estense, composto da persone con una forte esperienza in biologia molecolare, sta sviluppando strategie terapeutiche per bloccare e/o correggere i geni coinvolti in queste patologie, effettuando quello che viene chiamato “gene editing”. «Per modificare direttamente le sequenze geniche alterate, abbiamo deciso di utilizzare il sistema Crispr/Cas9 - conclude la professorezza Marconi - silenziando o, in alcuni casi, riparando solo l’allele mutato senza modificare la capacità dell’altro allele di produrre proteine sane. Questo intervento ha lo scopo di bloccare la malattia e, probabilmente, anche di far regredire i sintomi della neurodegenerazione. La nostra ricerca per ora è interamente finanziata dalla Fondazione A.C.A.R.E.F, AISA Nazionale e Lombardia oltre che da un progetto di crowdfunding sostenuto dalla nostra Università». A 24 giorni dalla scadenza del progetto di crowdfunding è stato superato il primo step di finanziamento (5000 euro) e il team punta al secondo obiettivo (8mila euro).

Gi.Ca.